Независимое и сцепленное наследование. Сцепленное наследование генов и кроссинговер. Тема «Сцепленное наследование генов»

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган . Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза ), или в разных (транс-фаза ).

1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Перейти к лекции №17 «Основные понятия генетики. Законы Менделя»

Г. Мендель проследил наследование семи пар признаков у гороха. Многие исследователи, повторяя опыты Менделя, подтвердили открытые им законы. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако в 1906 г. английские генетики В.Бэтсон и Р.Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве. Потомки всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех генов характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался выдающийся американский генетик Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила. Мушка каждые две недели при температуре 25°С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы - у самца брюшко меньше и темнее.

Кроме того, они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе и отличия по многочисленным признакам, могут размножаться в пробирках на дешевой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибридов, имеющих серое тело и нормальные крыльяи (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев - над геном недоразвитых) (рис. 327). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% серые длиннокрылые и 41,5% черные с зачаточными крыльями) и лишь незначительная часть мушек имела перекомбинированные признаки (8,5% черные длиннокрылые и 8,5% серые с зачаточными крыльями).

Анализируя полученные результаты, Морган пришел к выводу, что гены, обусловливающие развитие серой окраски тела и длинных крыльев, локализованы в одной хромосоме, а гены, обусловливающие развитие черной окраски тела и зачаточных крыльев, - в другой. Явление совместного наследования признаков Морган назвал сцеплением . Материальной основой сцепления генов является хромосома. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и образуют одну группу сцепления . Поскольку гомологичные хромосомы имеют одинаковый набор генов, количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом (например, у человека 46 хромосом, или 23 пары гомологичных хромосом, соответственно количество групп сцепления в соматических клетках человека - 23). Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Вернемся к нашему примеру скрещивания мушек дрозофил. Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов - АВ и ав, а отцовский - один тип - ав . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и аавв . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Аавв и ааВв . Каковы причины появления таких особей? Для объяснения этого факта необходимо вспомнить механизм образования половых клеток - мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы Ав и аВ, и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но поскольку кроссинговер происходит не во всех гаметах, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

В зависимости от особенностей образования гамет, различают:

некроссоверные гаметы - гаметы с хромосомами, образованными без кроссинговера:

кроссоверные гаметы - гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер:

Соответственно этому различают:

Гены в хромосомах имеют разную силу сцепления. Сцепление генов может быть:

© полным , если между генами, относящимися к одной группе сцепления, рекомбинация невозможна (у самцов дрозофилы полное сцепление генов, хотя у подавляющего большинства других видов кроссинговер протекает сходно как у самцов, так и у самок);

Вероятность возникновения перекреста между генами зависит от их расположения в хромосоме: чем дальше друг от друга расположены гены, тем выше вероятность перекреста между ними. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1 % кроссинговера. Его величина зависит от силы сцепления между генами и соответствует проценту рекомбинантных особей от общего числа потомков, полученных при скрещивании. Например, в рассмотренном выше анализирующем скрещивании получено 17% особей с перекомбинированными признаками. Следовательно, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (а также черной окраски тела и зачаточных крыльев) равно 17%. В честь Т. Моргана единица расстояния между генами названа морганидой .

Результатом исследований Т.Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности:

¨ является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);

¨ зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость);

40.4. Генетика пола

Как известно, большинство животных и двудомных растений являются раздельнополыми организмами, причем внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный (рис. 328).

Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения. У человека женский пол является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому. Мужской организм - гетерогаметен, то есть образует два типа гамет - 50% гамет несет Х-хромосому и 50% - Y-хромосому. Если

образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х-хромосому и Y-хромосому - мужской.

Соотношение полов, близкое к расщеплению 1:1, соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Поскольку женский организм имеет две одинаковые половые хромосомы, его можно рассматривать как гомозиготный, мужской, образующий два типа гамет - как гетерозиготный.

Из приведенной схемы видно, как происходит формирование в равных количествах двух групп особей, отличающихся набором половых хромосом.

Существует четыре основных типа хромосомного определения пола (рис. 329):

40.5. Наследование признаков,
сцепленных с полом

Генетические исследования установили, что половые хромосомы отвечают не только за определение пола организма - они, как и аутосомы, содержат гены, контролирующие развитие определенных признаков.

Наследование признаков, гены которых локализованы в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т.Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Проводя реципрокное скрещивание, Т.Морган получил весьма интересные результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами, в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а у самцов происходит расщепление - 50% белоглазых и 50% красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов - красноглазые, половина - белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т.Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме, а Y-хромосома таких генов не содержит.

Таким образом, благодаря проведенным скрещиваниям, был сделан очень важный вывод: ген цвета глаз сцеплен с полом, то есть находится в Х-хромосоме.

У человека мужчина получает Х-хромосому от матери. Половые хромосомы человека имеют небольшие гомологичные участки, несущие одинаковые гены (например, ген общей цветовой слепоты), это участки конъюгации (рис. 330). Но большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют в У-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных .

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гетерогаметны), хотя носителем этих аномалий чаще бывает женщина.

У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как Y-хромосома практически инертна, так как не содержит генов, определяющих признаков организма. У человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализованы в Y-хромосоме (например, гипертрихоз - повышенная волосатость ушной раковины). Гены, локализованные в Y-хромосоме, наследуются особым образом - только от отца к сыну.

Полное сцепление с полом наблюдается лишь в том случае, если Y-хромосома генетически инертна. Если же в Y-хромосоме имеются гены, аллельные генам Х-хромосомы, характер наследования признаков иной. Например, если мать имеет рецессивные гены, а отец доминантные, то все потомки первого поколения будут гетерозиготны с доминантным проявлением признака. В следующем поколении получится обычное расщепление 3:1, причем с рецессивными признаками будут только девочки. Такой тип наследования называют частично сцепленным с полом . Так наследуются некоторые признаки человека (общая цветовая слепота, кожный рак).

40.6. Генотип целостная,
исторически сложившаяся система генов.

Изучая закономерности наследования, Г.Мендель исходил из предположения, что один ген отвечает за развитие только одного признака. Например, ген, отвечающий за развитие окраски семян гороха, не влияет на форму семян. Причем эти гены располагаются в разных хромосомах, и их наследование независимо друг от друга. Поэтому может сложиться впечатление, что генотип представляет собой простую совокупность генов организма. Однако сам Мендель в ряде опытов столкнулся с явлениями наследования, которые не могли быть объяснены с помощью открытых им закономерностей. Так, при изучении наследования окраски семенной кожуры, Мендель обнаружил, что ген, вызывающий образование бурой семенной кожуры, способствует также развитию пигмента и в других частях растения. Растения с бурой семенной кожурой имели цветки фиолетовой окраски, а растения с белой семенной кожурой - белые цветки. В других опытах, проводя скрещивание белой и пурпурной фасоли, он получил во втором поколении целый ряд оттенков - от пурпурного до белого. Мендель пришел к заключению, что наследование пурпурного цвета зависит не от одного, а от нескольких генов, каждый из которых дает промежуточную окраску. Можно говорить о том, что Мендель не только установил законы независимого наследования пар аллелей, но и заложил основы учения о взаимодействии генов.

После переоткрытия законов наследования признаков, многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, постепенно накапливались и факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения не всегда соблюдались. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось, что:

Различают несколько типов взаимодействия аллельных генов:

© Кодоминирование , в этом случае у гибридов проявляются оба признака. Например, кодоминирование проявляется у людей с 4 группой крови. Первая группа крови у людей с аллелями i O i O , вторая - с аллелями I A I A или I A í 0 ; третья - I В I В или I В í 0 ; четвертая группа имеет аллели I А I В.

Известно много примеров, когда гены влияют на характер проявления определенного неаллельного гена или на саму возможность проявления этого гена.

Комплементарными называют гены, обусловливающие при совместном сочетании в генотипе в гомозиготном или гетерозиготном состоянии новое фенотипическое проявление признака.

Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование формы гребня у кур (рис. 331). При скрещивании кур, имеющих розовидный и гороховидный гребень, все первое поколение имеет ореховидный гребень. При скрещивании гибридов первого поколения у потомков наблюдается расщепление по форме гребня: 9 ореховидных: 3 розовидных: 3 гороховидных: 1 листовидный. Генетический анализ показал,

что куры с розовидным гребнем имеют генотип А_bb , с гороховидным - ааВ_ , с ореховидным - А_В_ и с листовидным - ааbb , то есть развитие розовидного гребня происходит в том случае, если в генотипе имеется только один доминантный ген - А , гороховидного - наличие только гена В , сочетание генов А В обусловливает появление ореховидного гребня, а сочетание рецессивных аллелей этих генов - листовидного.

При комплементарном взаимодействии генов в дигибридном скрещивании получаются расщепления потомков отличные от менделевского: 9:7, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 10:3:3, 9:6:1. Однако все они являются видоизменениями общей менделевской формулы 9:3:3:1.

Белое оперение определяется несколькими различными генами, например, у белых леггорнов - генамиССII , а у белых плимутроков - ccii (рис. 332). Доминантная аллель гена С определяет синтез предшественника пигмента (хромогена, обеспечивающего окраску пера), а его рецессивная аллель с - отсутствие хромогена. Ген I является подавителем действия гена С , а аллель i не подавляет его действия. Таким образом, белая окраска у кур определяется не наличием особых генов, определяющих развитие этой окраски, а наличием гена, подавляющего ее развитие.

При скрещивании, например, леггорнов (ССII )с плимутроками (ссii ), все потомство F 1 имеет белую окраску, которая определяется наличием в их генотипе гена-подавителя (СсIi ). Если же гибридов F 1 скрестить между собой, то во втором поколении происходит расщепление по окраске в отношении 13/16 белых: 3/16 окрашенных. Окрашенным оказывается та часть потомства, в генотипе которой имеется ген окраски и отсутствует его подавитель (С_ii ).

Скрещивая белую и пурпурную фасоли, Мендель столкнулся с явлением полимерии. Полимерией называют однозначное влияние двух, трех и более неаллельных генов на разви-

тие одного и того же признака. Такие гены называют полимерными , или множественными , и обозначают одной буквой с соответствующим индексом, например, А 1 , А 2 , а 1 , а 2 .

Полимерные гены контролируют большинство оличественных признаков организмов: высоту растения, массу семян, масличность семян, содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы, удойность коров, яйценоскость, вес тела и т.д.

Явление полимерии было открыто в 1908 г. при изучении окраски зерновки у пшеницы Нельсоном-Эле (рис. 333). Он предположил, что наследование окраски у зерновки пшеницы обусловлено двумя или тремя парами полимерных генов. При скрещивании краснозерной и белозерной пшеницы в F 1 наблюдалось промежуточное наследование признака: все гибриды первого поколения имели светло-красное зерно. В F 2 происходило расщепление в отношении 63 краснозерных на 1 белозерное. Причем краснозерные зерновки имели разную интенсивность окраски - от темно-красной до светло-красной. Исходя из наблюдений, Нельсоном-Эле определил, что признак окраски зерновок обуславливает три пары полимерных генов.

У человека по типу полимерии наследуется, например, окраска кожи.

Плейотропией называют множественное действие генов. Плейотропное действие генов имеет биохимическую природу: один белок-фермент, образующийся под контролем одного гена, определяет не только развитие данного признака,нои воздействует на вторичные реакции биосинтеза различных других признаков и свойств, вызывая их изменение.

Плейотропное действие генов впервые было обнаружено Г. Менделем, который обнаружил, что у растений с пурпурными цветками всегда имелись красные пятна в пазухах листьев, а семенная кожура была серого или бурого цвета. То есть развитие этих признаков определяется действием одного наследственного фактора (гена).

У человека встречается рецессивная наследственная болезнь-серповидно-клеточная анемия. Первичным дефектом этой болезни является замена одной из аминокислот в молекуле гемоглобина, что приводит к изменению формы эритроцитов. Одновременно с этим возникают глубокие нарушения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, выделительной системах. Это приводит к тому, что гомозиготный по этому заболеванию погибает в детстве.

Плейотропия широко распространена. Изучение действия генов показало, что плейотропным эффектом, очевидно, обладают многие, если не все, гены.

Таким образом, выражение «ген определяет развитие признака» в значительной степени условно, так как действие гена зависит от других генов - от генотипической среды. На проявление действия генов влияют и условия окружающей внешней среды. Следовательно, генотип является системой взаимодействующих генов.

Генетика человека

Каждый крупный этап развития генетики был связан с использованием определенных объектов для генетических исследований. Теория гена и основные закономерности наследования признаков были установлены на опытах с горохом, для обоснования хромосомной теории наследственности использовалась мушка дрозофила, для становления молекулярной генетики - вирусы и бактерии. В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек.

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, так как у человека:

Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена. Это оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования.

Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений (рис. 334). После составления родословной проводится ее анализ с

целью установления характера наследования изучаемого признака.

Благодаря генеалогическому методу, было установлено, что у человека наблюдаются все типы наследования признаков, известные для других организмов, и определены типы наследования некоторых конкретных признаков. Так, по ауто сомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев) (рис. 335), возможность свертывать язык в трубочку (рис. 336), брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование - гемофилия, дальтонизм; У-сцепленное - гипертрихоз (повышенного оволосения ушной раковины), перепонки между пальцами. Имеется ряд генов, лока-

лизованных в гомологичных участках Х- и У-хромосомы, например общая цветовая слепота.

Установлением типа наследования признаков значение метода не ограничивается. Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Большую роль в изучении наследственности человека и влиянии условий среды на формирование признаков играет близнецовый метод .

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми) (рис. 337).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью ) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Таблица 9.

Конкордантность некоторых признаков человека

Как видно из таблицы, степень коркондантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность однояйцевых близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, умственной отсталости, эпилепсии, сахарного диабета и других.

Наблюдения за однояйцевыми близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и

социальные условия.

Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально - более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий - нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция 5-й хромосомы приводит к развитию синдрома "крик кошки". У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный "мяукающий" тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие. Делеция 21 хромосомы приводит к возникновению одной из форм белокровия.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Генетика популяций

Популяция - это совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция не только единица вида, форма его существования, но и единица эволюции. В основе микроэволюционных процессов, завершающихся видообразованием, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры и динамики популяций занимается особый раздел генетики - популяционная генетика .

С генетической точки зрения, популяция является открытой системой, а вид - закрытой. В общей форме процесс видообразования сводится к преобразованию генетически открытой системы в генетически закрытую.

Каждая популяция имеет определенный генофонд и генетическую структуру. Генофондом популяции называют совокупность генотипов всех особей популяции. Под генетической структурой популяции понимают соотношение в ней различных генотипов и аллелей.

Одними из основных понятий популяционной генетики являются частота генотипа и частота аллеля. Под частотой генотипа (или аллеля ) понимают его долю, отнесенную к общему количеству генотипов (или аллелей) в популяции. Частота генотипа, или аллеля, выражается либо в процентах, либо в долях единицы (если общее количество генотипов или аллелей популяции принимается за 100% или 1). Так, если ген имеет две аллельные формы и доля рецессивного аллеля а составляет ¾ (или 75%), то доля доминантного аллеля А будет равна ¼ (или 25%) общего числа аллелей данного гена в популяции.

Большое влияние на генетическую структуру популяций оказывает способ размножения. Например, популяции самоопыляющихся и перекрестноопыляющихся растений существенно отличаются друг от друга.

Впервые исследование генетической структуры популяции было предпринято В.Иоганнсеном в 1903 г. В качестве объектов исследования были выбраны популяции самоопыляющихся растений. Исследуя в течение нескольких поколений массу семян у фасоли, он обнаружил, что у самоопылителей популяция состоит из генотипически разнородных групп, так называемых чистых линий , представленных гомозиготными особями. Причем из поколения в поколение в такой популяции сохраняется равное соотношение гомозиготных доминантных и гомозиготных рецессивных генотипов. Их частота в каждом поколении увеличивается, в то время как частота гетерозиготных генотипов будет уменьшаться. Таким образом, в популяциях самоопыляющихся растений наблюдается процесс гомозиготизации, или разложения на линии с различными генотипами.

Большинство растений и животных в популяциях размножаются половым путем при свободном скрещивании, обеспечивающем равновероятную встречаемость гамет. Равновероятную встречаемость гамет при свободном скрещивании называют панмиксией , а такую популяцию - панмиктической .

Харди и Вайнберг, суммируя данные о частоте генотипов, образующихся в результате равновероятной встречаемости гамет, вывели формулу частоты генотипов в панмиктической популяции:

P 2 + 2pq + q 2 = 1.

АА + 2Аа + аа = 1

Однако действие этого закона выполняется при соблюдении следующих условий:

В реально существующих популяциях выполнение этих условий невозможно, поэтому закон справедлив только для идеальной популяции. Несмотря на это, закон Харди-Вайнберга является основой для анализа некоторых генетических явлений, происходящих в природных популяциях. Например, если известно, что фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, можно посчитать частоту встречаемости гетерозигот и гомозигот по доминантному признаку. Больные фенилкетонурией имеют генотип q 2 (аа) = 0,0001. Отсюда q = 0,01. p = 1 - 0,01 = 0,99. Частота встречаемости гетерозигот равна 2pq , равна 2 х 0,99 х 0,01 ≈ 0,02 или около 2%. Частота встречаемости гомозигот по доминантному и рецессивному признакам: АА = p 2 = 0,99 2 ≈ 98%, аа = 0,01%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся:

Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление - изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Изменчивость

Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают два типа изменчивости:

¨ комбинативной - возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера;

¨ мутационной - возникающей в результате внезапного изменения состояния генов;

Мутационная изменчивость

Наследственные изменения генетического материала теперь называют мутациями. Мутации - внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.

Термин "мутация" впервые ввел в науку голландский генетик Г. де-Фриз. Проводя опыты с энотерой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка и т.д.). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений де-Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день:

Процесс возникновения мутаций называют мутагенез , организмы, у которых произошли мутации, - мутантами , а факторы среды, вызывающие появление мутаций, - мутагенными .

Способность к мутированию - одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, как правило, связанной с изменениями во внешней среде.

Существует несколько классификаций мутаций:

¨ Генеративные - возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

¨ Соматические - возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

¨ Полезные - повышающие жизнеспособность особей.

¨ Вредные :

§ летальные - вызывающие гибель особей;

§ полулетальные - снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).

¨ Нейтральные - не влияющие на жизнеспособность особей.

Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других - вредной.

¨ доминантные , которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать их гибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);

¨ рецессивные - мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).

¨ крупные - хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);

¨ малые - мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).

¨ прямые - переход гена от дикого типа к новому состоянию;

¨ обратные - переход гена от мутантного состояния к дикому типу.

¨ спонтанные - мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;

¨ индуцированные - мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

¨ генны;

¨ хромосомные;

¨ геномные .

Генными мутациями называют изменения структуры молекулы ДНК на участке определенного гена, кодирующего структуру определенной молекулы белка. Эти мутации влекут за собой изменение строения белков, то есть появляется новая последовательность аминокислот в полипептидной цепи, в результате чего происходит изменение функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям происходит возникновение серии множественных аллелей одного и того же гена. Чаще всего генные мутации происходят в результате:

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации - мутации, вызывающие изменения структуры хромосом. Они возникают в результате разрыва хромосом с образованием "липких" концов, "Липкие" концы - это одноцепочечные фрагменты на концах двухцепочечной молекулы ДНК. Эти фрагменты способны соединяться с другими фрагментами хромосом, также имеющих "липкие" концы. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы - внутрихромосомные мутации, так и между негомологичными хромосомами - межхромосомные мутации.

¨ делеция - утрата части хромосомы (АВСD ® AB);

¨ инверсия - поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ® ACBD);

¨ дупликация - удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ® ABCBCD);

¨ транслокация - обмен участками между негомологичными хромосомами (АВCD ® AB34).

Геномные мутации

Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.

В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:

¨ Гаплоидию - уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

¨ Полиплоидию - увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:

§ автополиплоидами - полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;

§ аллополиплоидами - полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).

¨ Гетероплоидию (анеуплоидия ) - некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая - на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:

§ трисомики - организмы с набором хромосом 2n+1;

§ моносомики - организмы с набором хромосом 2n -1;

§ нулесомики - организмы с набором хромосом 2n –2.

Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.

Н.И. Вавилов, изучая наследственную изменчивость у культурных растений и их предков, обнаружил ряд закономерностей, которые позволили сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство».

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки - у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволили самому Н.И.Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

Открытый Н.И.Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев у птиц, чешуи у рыб, шерсти у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет огромное значение для селекционной практики. Он позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов, то есть закон указывает направление поисков. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза. Например, в 1927 г. немецкий генетик Э.Баур, исходя из закона гомологических рядов, высказал предположение о возможном существовании безалкалоидной формы люпина, которую можно было бы использовать на корм животным. Однако такие формы не были известны. Было высказано предположение, что безалкалоидные мутанты менее устойчивы к вредителям, чем растения горького люпина, и большая их часть погибает еще до цветения.

Опираясь на эти предположения, Р.Зенгбуш начал поиски безалкалоидных мутантов. Он исследовал 2,5 млн. растений люпина и выявил среди них 5 растений с низким содержанием алкалоидов, которые явились родоначальниками кормового люпина.

Более поздние исследования показали действие закона гомологических рядов на уровне изменчивости морфологических, физиологических и биохимических признаков самых разных организмов - от бактерий до человека.

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез. Однако спонтанные мутации - редкое явление. Например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100000 гамет, у человека многие гены мутируют с частотой 1:200000 гамет.

В 1925 г. Г.А.Надсон и Г.С.Филиппов открыли мутагенный эффект лучей радия на наследственную изменчивость у клеток дрожжей. Особое значение для развития искусственного мутагенеза имели работы Г.Меллера (1927), которые не только подтвердили мутагенный эффект лучей радия в опытах на дрозофилах, но и показали, что облучение увеличивает частоту мутаций в сотни раз. В 1928 г. Л.Стадлер использовал для получения мутаций рентгеновские лучи. Позже был доказан и мутагенный эффект химических веществ. Эти и другие эксперименты показали существование большого количества факторов, называемых мутагенными , способных вызывать мутации у различных организмов.

Все применяемые для получения мутаций мутагены делятся на две группы:

Индуцированный мутагенез имеет большое значение. Он дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, сотен высокопродуктивных сортов растений и пород животных, повышения в 10-20 раз продуктивности ряда продуцентов биологически активных веществ, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

Модификационная изменчивость

Большую роль в формировании признаков организмов играет среда его обитания. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. ихфенотип.

Классическим примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разнолистность у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, - округлую, а находящиеся в воздушной среде, - стреловидные. Если же все растение оказывается полностью погруженным в воду, его листья только лентовидные. Некоторые виды саламандр темнеют на темном грунте и светлеют на светлом. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) возникает загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна. Если же человек лишен действия ультрафиолетовых лучей, изменение окраски кожи у него не происходит.

Таким образом, изменения ряда признаков организмов вызывается действием факторов внешней среды. Причем эти изменения не наследуются. Так, если получить потомство от тритонов, выращенных на темном грунте, и поместить их на светлый, то все они будут иметь светлую окраску, а не темную, как их родители. Или, собрав семена со стрелолиста, выросшего в условиях полного погружения в воду, и высадив их в мелком водоеме, мы получим растения, листья которых будут иметь форму в зависимости от условий среды (лентовидные, округлые, стреловидные). То есть, данный вид изменчивости не затрагивает генотип и поэтому не передается потомкам.

Изменчивость организмов, возникающая под влиянием факторов внешней среды и не затрагивающая генотипа, называется модификационной .

© Модификационная изменчивость носит групповой характер , то есть все особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки. Например, если сосуд с эвгленами зелеными поместить в темноту, то все они утратят зеленую окраску, если же вновь выставить на свет - все опять станут зелеными.

© Модификационная изменчивость является определенной , то есть всегда соответствует факторам, которые ее вызывают. Так, ультрафиолетовые лучи изменяют окраску кожи человека (так как усиливается синтез пигмента), но не изменяют пропорций тела, а усиленные физические нагрузки влияют на степень развития мышц, а не на цвет кожи.

Однако не следует забывать, что развитие любого признака определяется прежде всего генотипом. Вместе с тем, гены определяют возможность развития признака, а его появление и степень выраженности во много м определяется условиями среды. Так, зеленая окраска растений зависит не только от генов, контролирующих синтез хлорофилла, но и от наличия света. При отсутствии света хлорофилл не синтезируется.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Даже в случае нормального развития признака степень его выраженности различна. Так, на поле пшеницы можно обнаружить растения с крупными колосьями (20 см и более) и очень мелкими (3-4 см). Это объясняется тем, что генотип определяет определенные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, нежели качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови).

Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства

Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами:

Статистические закономерности модификационной изменчивости

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n ). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна.

Рис. 338. Вариационная кривая.

На основании вариационного ряда строится вариационная кривая - графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты (рис. 338).

Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n ) и подсчитать число колосков в колосе, то это количество будет от 14 до 20 - это численное значение вариант (v ).

Вариационный ряд:

v = 14 15 16 17 18 19 20

Частота встречаемости каждой варианты

p = 2 7 22 32 24 8 5

Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, - значительно реже. Это называется нормальным распределением . Кривая на графике бывает, как правило, симметричной. Вариации, как большие, чем средние, так и меньшие, встречаются одинаково часто.

где М - средняя величина признака, в числителе сумма произведений вариант на их частоту встречаемости, в знаменателе - количество вариант. Для данного признака среднее значение равно 17,13.

Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.

Явление сцепленного наследования и его цитологические основы

Замечание 1

Закон независимого комбинирования генов основывается на тех положениях, что гены, определяющие те или иные черты и признаки, локализованы в гомологических хромосомах, а гены, кодирующие разные черты находятся в разных хромосомах. Но количество признаков намного превышает количество хромосом в живых организмах. Из этого следует логичный вывод, что каждый организм имеет число генов, которые способны независимо комбинироваться в мейозе, но ограничены числом пар хромосом. Вследствие этого на каждую хромосому приходится далеко не по одному гену.

Хромосомы наследуются как единое целое. Они сохраняют свою целостность при конъюгации и расхождении в мейозе. Поэтому гены, содержащиеся в одной хромосоме, как правило, наследуются совместно.

Гены, которые локализованы в одной хромосоме и способны наследоваться совместно, составляют группу сцепления. А совместное наследование генов соответственно называется сцеплением генов.

У организмов определенного вида количество групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе.

Хромосомная теория наследственности

Впервые явление сцепленного наследования признаков было описано в $1906$ году В. Бетсоном и Р. Пеннетом в опытах, проводимых с душистым горошком. Но они не смогли объяснить результаты опытов и пришли к выводу об ограниченности правила независимого комбинирования признаков, установленного Г. Менделем.

Экспериментальными исследованиями явления сцепленного наследования успешно занимался выдающийся американский естествоиспытатель и генетик Томас Хант Морган. Он со своими ассистентами и сотрудниками А. Стервантом, Г. Миллером и К. Бриджесом провел основательные исследования. Результаты этих исследований позволили предложить и аргументированно обосновать хромосомную теорию наследственности .

Опыты Т. Х. Моргана

Для проведения исследований Т.Х.Морган избрал в качестве объекта муху-дрозофилу. С тех пор эта муха стала классическим объектом для различных генетических экспериментов. Их легко содержать, они быстро размножаются. А небольшое количество хромосом облегчает наблюдение.

Пример 1

Был проведен следующий опыт. Самцов дрозофилы, которые были гомозиготными по доминантным признакам окраски тела и формы крыльев (а именно - серое тело и нормальные крылья), ученые скрестили с самками, гомозиготными по рецессивным признакам (черное тело и недоразвитые крылья). Генотипы исследуемых особей обозначили соответственно ЕЕVV и ееvv . Всем гибридам первого поколения характерно было серое тело и нормальные крылья. Они были гетерозиготными. Их генотип можно было записать как EeVv . Затем провели анализирующее скрещивание. Для этого гибриды первого поколения скрестили с гомозиготами по рецессивным признакам. Теоретически можно было предположить, что произойдет расщепление признаков и пропорция полученных результатов будет выглядеть так: $1: 1: 1: 1$. Другими словами каждого варианта будет примерно по $25$%. На самом же деле $41,5$% особей имели серое тело и нормальные крылья, $41,5$% - черное тело и недоразвитые крылья, $8,5$% - серое тело и недоразвитые крылья, $8,5$% - черное тело и нормальные крылья. Результаты опытов позволили Моргану сформулировать два важных предположения.

Гены, которые определяют цвет тела и форму крыльев локализованы в одной хромосоме и в дальнейшем наследуются сцеплено.
В процессе мейоза и образования гамет гомологические хромосомы некоторых особей обменялись участками и образовали новую группу сцепления.

Явление кроссинговера

Определение 1

Явление перекреста хромосом во время мейоза и последующий обмен участками хромосом получил название кроссинговера .

Он увеличивает комбинативную изменчивость, способствую появлению новых сочетаний аллелей. Были установлены следующие закономерности кроссинговера:

Сила сцепления между двумя генами, которые расположены в одной хромосоме, обратно пропорциональна расстоянию между ними.
Частота кроссинговера, который происходит между двумя сцепленными генами, это относительно постоянная величина для каждой конкретной пары генов.

Главным выводом моргановской гипотезы было то, что гены расположены в хромосоме по всей ее длине один за другим в линейном порядке.

Урок по биологии для 10 класса

"Сцепленное наследование генов".

Задачи урока.

Сформировать у учащихся представление о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом картировании.

Научить школьников объяснять причины сцепленного наследования генов, а также - нарушения сцепления между ними, которое происходит в профазе первого деления мейоза.

Убедить старшеклассников в том, что генетическое картирование дает возможность установить истинное местоположение (локализацию) отдельных генов в хромосоме, а затем – воздействовать на материальную основу наследственности.

Оборудование. Таблица с мутациями у дрозофилы, образование половых клеток и кроссинговер, инструкционные карты, текст проверочной работы, диск Кирилла и Мефодия» 10 кл., проектор, компьютер, экран.

Тип урока. Изучение нового материала и первичное закрепление знаний и способов деятельности.

Методы используемые на уроке : репродуктивные, частично-поисковые.

Ход урока.

Деятельность учителя

Деятельность учащихся

Актуализация знаний.

Сегодня мы продолжаем изучать раздел «Закономерности наследственности и изменчивости», вновь будем решать генетические задачи.

Сейчас открываем тетради, записываем число, но оставляем место для темы урока, ее вы назовете мне сами позже. Мы уже решали задачи о человеке, о собаках, кошках, но объектом в первой задаче сегодня будет плодовая мушка дрозофила – любимый объект всех генетиков. А почему она столь любима, нам расскажет_____________

Она подготовила небольшое сообщение. Ваша задача внимательно прослушать сообщение и записать в тетрадь - Прямо по пунктам 1, 2..

Один ученик делает сообщение. Ребята слушают, выписывают достоинства в тетрадь.

Достоинства мушки дрозофилы, как объекта генетики.

-легко разводится в неволе,

-очень плодовита,

-обладает большой изменчивостью,

-легко изучать,

-небольшое число хромосом.

Созданипе проблемной ситуации, формулирование темы и цели урока.

Теперь мы много знаем о любимице генетиков, и можем смело приступать как настоящие исследователи к задаче.

Задача.

У мушки дрозофилы серая окраска тела доминирует над темной, а длинные крылья над зачаточными. От скрещивания серой мушки имеющей длинные крылья с темной мушкой с зачаточными крыльями в F 1 получили всех мушек с серым телом и длинными крыльями. Далее F 1 скрестили с рецессивной гомозиготой. Какое потомство следует ожидать в результате этого скрещивания?

Один ученик решает у доски остальные за партами

решают задачу.

Теоретически все правильно по закону Менделя мы должны получить 4 генотипа, 4 фенотипа по 25% каждый, но на самом деле в результате такого скрещивания получили 42% мушек с серыми длинными крыльями и 42% мушек с темными зачаточными крыльями. Результат записываю на доске. Как вы думаете, в каком случае может быть такой результат? Обратите внимание, что больше мушек с такими признаками как у родителей.

Как могут наследоваться эти гены?

Где они располагаются?

Вот мы и подошли к теме сегодняшнего урока- Какое наследование мы будем сегодня изучать? Записываю тему на доске.

А по 8% составляют перекомбинированные признаки. Записываю на доске. Изучая эту тему, мы и должны ответить, почему у нас в задаче получилось такое соотношение не соответствующее законам Менделя. И в результате чего появились 8% с перекомбинированными признаками. Это наша цель на сегодняшний урок.

У любого организма генов гораздо больше чем хромосом. У человека 23 пары хромосом, 22 пары аутосомы и 1 пара половых хромосом, а генов около миллиона. Значит в одной хромосоме размещается несколько тысяч генов.

Как наследуются гены, расположенные в одной хромосоме и какие в этом случае действуют законы вы и узнаете из сегодняшнего урока.

Дети высказывают предположения.

Эти пары генов наследуются

Совместно. Иначе говоря, они сцеплены.

Эти гены локализованы (или располагаются) в одной хромосоме.

Сцепленное наследование генов.

Записывают тему в тетради.

Изучение нового материала.

Деятельность учителя

Информация на экране компьютера

Деятельность учащихся

Слайд урок № 31 «Сцепленное наследование генов» Посмотрите ребята план урока- какие вопросы мы сегодня будем изучать.

Слайд 2 (Неаллельные гены).

Исследования генетиков показали, что законы Менделя справедливы, если гены, отвечающие за разные признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом (Нижний рисунок)

А если разные гены находятся в одной паре гомологичных хромосом (Верхний рисунок) то законы действуют другие.

Слайд 3 (Сцепленные гены).

Внимательно прочитайте информацию и выполните задание А инструкционной карточки. На работу __ минут.

Итак, давайте посмотрим, что вы узнали?

Какие гены называют сцепленными?

Приведите примеры сцепленных признаков.

Слайд 4 (Опыты Моргана).

Закономерности наследования при нахождении генов в одной хромосоме были установлены американским биологом Томасом Морганом.

Подготовил сообщение о жизни этого ученого. Ваша задача внимательно прослушать и кратко записать вклад Томаса Моргана в биологию.

Если любимым объектом Менделя был горох, то у Моргана-мушка дрозофила. Томас, проводя эксперимент по условиям нашей задачи, получил результат, который мы уже знаем, противоречащий законам Менделя. Давайте послушаем, к каким выводам он пришел.

Откройте слайд 5 (Закон сцепленного наследования).

Посмотрите, как формулируется закон Моргана и запишите его в тетрадь.

Гены, локализованные в одной хромосоме образуют группу сцепления и наследуются вместе. Рассмотрите схему , сколько существует групп сцепления у разных организмов.

Этот закон объясняет, почему 84% (42%+42%) имели генотип и фенотип сходный с родителями. Но как появились новые комбинации, вопрос пока остался открытым.

Откройте слайд 6.

Сейчас прочитайте учебник на стр. 219 2 абзац и выполните задание В инструкционой карточки. На работу___минут.

Давайте проверим, что вы узнали на пути к поставленной цели.

Каким может быть сцепление генов?

При каком условии наблюдается полное сцепление?

При каком условии наблюдается неполное сцепление?

Когда нарушается сцепление генов?

Оказывается, когда самцы гетерозиготны. А самки гомозиготны сцепление полное, а если наоборот, то сцепление не полное.

Слайд 8 (Генетические карты).

Эту закономерность: чем больше частота перекреста, тем дальше гены располагаются, друг от друга используют для составления генетических карт.

Что такое генетические карты, зачем они составляются и какие уже составлены. Нам расскажет _____________, который готовил сообщение по этой теме. Ваша задача внимательно прослушать сообщение, записать определение и значение генетических карт.

Итак, что такое генетическая карта мы видим на слайде.

А где могут использоваться генетические карты?

Слайд 9 (Выводы).

Читают план урока.

Слушают, рассматривают рисунки.

Изучают информацию слайда. Выполняют самостоятельную работу.

Отвечают на вопросы

Гены, расположенные в одной хромосоме называют сцепленными и обычно наследуются вместе, не обнаруживая независимого распределения.

Томат

Красный цвет - темные стебли и листья

Белые цветки - светлые стебли и листья

Животные

Длинная шея - длинные конечности,

Короткая шея - короткие конечности

Человек

Темные глаза – темные волосы

Светлые глаза – светлые волосы.

Слушают сообщение, записывают вклад ученого в тетрадь.

Смотрят видеофрагмент с опытами Моргана.

Отвечают на вопросы.

Закон сцепленного наследования: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцеплено).

Рассматривают схему.

Выполняют задание.

Отвечают на вопросы.

В результате кроссинговера

Полное и неполное.

В процессе мейоза при конъюгации.

Слушают, записывают

Это схема относительного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Она показывает последовательность расположения генов в хромосоме и расстояние между ними.

Создание генетических карт необходимо для развития генетики, селекции, генной инженерии, а так же эволюционных исследований .

Закрепление и проверка усвоения материала.

Перед итоговой проверкой внимательно просмотрите свой конспект, прочитайте выводы по уроку и начинаем проверочную работу.

Обобщение

Почему в нашей задаче получилось такое расщепление?

Отрицают ли опыты Моргана 2 закон Менделя?

Оценки за урок:

Домашнее задание. Параграф 57 и записи в тетради.

Пишут проверочную работу.

1 вариант

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, при мейозе попадают в …

А) разные хромосомы,

Б) одну хромосому,

В) спирализация хромосом.

2. Какую генетическую закономерность иллюстрирует следующий факт: розы с красными цветками имеют темные стебли и листья, а розы с белыми цветками – светлые стебли и листья?

А) сцепленное наследование генов,

Б) полное доминирование,

3. Что отражает закон Моргана?

А) закон единообразия,

Б) закон сцепленного наследования признаков, если гены находятся в одной хромосоме,

В) закон независимого расщепления признаков, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

4. Сколько пар хромосом отвечают за наследование окраски тела и формы крыльев у дрозофилы?

А) четыре, Б) две,

5. Определите на рисунке, между какими генами наиболее высока вероятность перекреста

a в с d А) ав и АВ

Б) вс и ВС

В) сd и CD

A В С D

6. При … … генов гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Это обеспечивает возможность возникновения новых сочетаний генов и признаков.

Итоговое тестирование по уроку

Тема «Сцепленное наследование генов»

2 вариант

1. Закон сцепленного наследования утверждает что:

А) гены одной соматической клетки наследуются совместно,

Б) гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно

В) гены, расположенные в разных хромосомах, наследуются совместно

2. Определите на рисунке, между какими генами наиболее высока вероятность перекреста

a в с d А) ав и АВ

Б) вс и ВС

В) сd и CD

A B C D

3. Как правило, люди с темными волосами имеют карие глаза, а со светлыми волосами – голубые или серые глаза. Чем это обусловлено?

А) полное доминирование,

Б) сцепленное наследование генов,

В) промежуточное наследование.

4. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно. Это закон:

А) Г. Менделя,

Б) Н. Вавилова,

В) Т. Моргана,

5. Гены, расположенные в одной паре хромосом называются:

А) рецессивные

Б) аллельные

В) сцепленные

6. Все гены одной хромосомы образуют одну … … они попадают в одну гамету при мейозе.

Приложение

Сообщение «Жизнь и труд Томаса Моргана»

Полное имя Томас Хант Морган родился в 1866 г. В Лексингттоне (штат Кентукки). В 20 лет окончил университет родного штата, а через 5 лет университет в Балтиморе. Он сразу стал профессором с начало колледжа, потом Колумбийского университета, а с 1928 г. до конца жизни возглавлял лабораторию в Калифорнийском технологическом институте.

Коллеги из Колумбийского университета были удивлены, когда он, получивший уже широкую известность как эмбриолог, решил заняться модной, но неустоявшейся наукой-генетикой. Морган обычно работал с кроликами, но денег на содержание большого вивария ему не дали. Выбор объекта экспериментов - крошечной плодовой мушки дрозофилы был, его величайшей удачей. Открытия не замедлили появиться. В общем, Морган подтвердил выводы Менделя, но существенно дополнил их. Были обнаружены признаки, которые наследовались вместе. И количество таких групп равно количеству хромосом. Далее Морган с учениками показал, что гены в хромосомах расположены линейно, как бусины на нитке. И, наконец, правило сцепления оказалось не абсолютным. Таким образом, был выяснен цитологический механизм законов Менделя. Открытия Моргана привели к окончательному доказательству и завершению хромосомной теории наследственности. Морган показал способ расчета расстояния между генами для составления генетических карт.

Каждое такое открытие по праву можно назвать величайшим. Но не только они принесли Моргану всемирную славу. Из его лаборатории вышла в свет та генетика первой половины 20 века, которую теперь называют классической. Морган дал генетике объект исследований, набор методов, воспитал многочисленных учеников, многие из которых также приобрели мировую известность. В этом его величайшая заслуга. За труды по изучению наследственности Томас Морган в 1933 году был удостоен Нобелевской премии. В течение ряда лет он был президентом Национальной Академии наук США, а в 1932 стал почетным членом АН СССР. Умер Морган в 1945 году.

Сообщение «Генетические карты»

Генетические карта - это схема относительного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Она показывает последовательность расположения генов в хромосоме и расстояние между ними.

Расстояние между генами расположенными в одной хромосоме, определяют в процентах гамет, при образовании которых, произошла перекомбинация генов. Это расстояние выражается в морганидах, в честь Т.Моргана. 1%=1 морганиде. По результатам анализирующего скрещивания были определены расстояния между генами в хромосомах дрозофилы, мышей, шелкопряда, дрожжей у растений ячменя, гороха, хлопчатника, кукурузы, пшеницы, томата (на слайде показана генетическая карта 2 хромосомы томата). Каждая пара хромосом имеет своеобразный рисунок – цитологичекую карту, а генетическая карта представляет ее схематичное отражение (рисунок). Картируются и хромосомы человека. Опираясь на новые технологии, в 1989 г. была принята международная программа «Геном человека», в рамках которой работают ученые разных стран, в том, числе и России по определению полной последовательности всех нуклеотидных звеньев генома человека и определению их местоположения. В настоящее время картированы около 10 тыс. генов. По телевидению и в прессе иногда можно услышать предположения об утрате Y хромосомы и вымирании через 5 млн. лет мужского пола, но ученые расшифровали код этой хромосомы и утверждают, что она проживет еще как минимум 50-60 млн. лет. В Y хромосоме содержится всего 78 генов, это гораздо меньше, чем в других хромосомах. Для того чтобы составить карту, потребовалось изучить 300 тысяч 269 жителей разных стран.

На основании полученных данных построены карты. Можно с уверенностью ожидать в недалеком будущем появление молекулярно-генетических карт, которые будут нести не только исчерпывающую информацию о расположении генов в хромосоме, но и полную информацию об их нуклеотидных последовательностях.

Существуют также серьезные перспективы применения генетических карт в практике. Генетические карты человека могут оказаться очень полезными в развитии медицины и здравоохранения. Уже в настоящее время знания о локализации гена на определенной хромосоме используют при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В будущем не только резко расширится применение такого подхода, но и появится возможности для генной терапии, т.е. исправления структуры или функции генов.

Селекция животных и растений – другое важное направление, в котором уже используются генетические карты. В микробиологии применение генетических карт также очень важно. Микробиологическая промышленность не только ближайшего будущего, но и современная, уже немыслима без детального знания генетических карт. Создание групп микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические соединения, возможно только на основе генно-инженерных методов, т.е. базируется на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

В дальнейшем число видов растений, животных и микроорганизмов, для которых будут построены детальные генетические карты. Существенно увеличится.

Сообщение о мушке дрозофиле

Дрозофилы, род двукрылых насекомых семейства плодовых мушек. Длина до 3.5 мм. Около 1000 видов, распространены широко, более многочисленны в тропиках и субтропиках. Обыкновенная плодовая мушка - классический объект генетики т. к.

-легко разводится в неволе (в лабораториях она хорошо живет в пробирках на засеянных дрожжевыми клетками растертых бананах или манной каше с изюмом),

-очень плодовита (каждые 10-15 дней при оптимальной температуре дает новое поколение и в каждом поколении до тысячи потомков),

-обладает большой изменчивостью рисунок 108 учебника

-легко изучать (Усыпленных на время эфипром мушек хорошо можно рассмотреть под лупой, отбирать изменившихся особей, а потом их скрещивать, самцы и самки легко различимы: у самца брюшко меньше и темнее),

-небольшое число хромосом (в диплоидном наборе 8) рисунок 110 учебника.

Изучение наследование признаков у дрозофилы послужило экспериментальной основой хромосомной теории наследственности.

Задача.

ИНСТРУКЦИОННАЯ КАРТОЧКА

К уроку по теме «Сцепленное наследование»

Задача.

Задание А.

Запишите в тетрадь определениесцепленные гены – это…

Запишите в тетрадь примеры сцепленных признаков у разных организмов.

Задание Б.

Ответьте на вопрос устно - почему появились особи с перекомбинированными признаками?

Запишите в тетрадь формулировку закона Моргана или закона сцепленного наследования?

Задание В.

Почему же все-таки среди гибридов второго поколения появляется небольшое число особей с перекомбинацией родительских признаков?

Запишите в тетрадь схему, ответив на вопрос каким может быть сцепление генов.

Сцепление генов

полное

неполное

Если не происходит перекреста хромосом и обмена генами.

Если происходит кроссинговер и гомологичные хромосомы обмениваются участками.

При каком процессе может происходить кроссинговер (обмен генами между хромосомами)?

Когда вероятность кроссинговера выше?

Уже в начале XX в. было признано, что законы Г. Менделя носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два признака – форма пыльцы и окраска цветков – не дают независимого распределения в потомстве: потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Объясняется это тем, что у любого организма признаков и соответственно генов очень много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме? Этот вопрос был изучен выдающимся американским генетиком Т. Морганом.

Предположим, что два гена – А и В находятся в одной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам. В анафазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки, и образуются два сорта гамет вместо четырех, как должно было быть при дигибридном скрещивании в соответствии с третьим законом Менделя.

При скрещивании с гомозиготным организмом, рецессивным по обоим генам, aabb получается расщепление 1:1 вместо ожидаемого при дигибридном анализирующем скрещивании 1:1:1:1. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно. Например, у плодовых мух дрозофил нормальную серую окраску тела определяет доминантный ген. Его рецессивный аллель в гомозиготном состоянии обусловливает развитие черной окраски. У этих мух существует также рецессивная мутация, вызывающая недоразвитие крыльев («зачаточные крылья»). Доминантный ген этой аллельной пары обеспечивает нормальное развитие крыльев. Если скрестить гомозиготную дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья, с мухой, обладающей темной окраской тела и зачаточными крыльями, то в первом поколении все гибриды будут серыми с нормальными крыльями.

При анализирующем скрещивании гибрида F 1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой (темное тело, зачаточные крылья) подавляющее большинство потомков F 2 будет сходно с родительскими формами (рис. 21).

Рис. 21. Наследственные признаки дрозофилы.

Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосоме – сцеплением генов. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называют законом Моргана.

Все гены, входящие в одну хромосому, передаются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, группу сцепления образуют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом – 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом – 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом – 7 групп сцепления.

В пределах групп сцепления в профазе первого мейотического деления вследствие кроссинговера происходит рекомбинация (перекомбинирование) генов. Поэтому при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в некотором проценте случаев, строго определенном для каждой пары генов, сцепление может нарушаться.

В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент между ними может произойти обмен участками:

Если проследить распределение в потомстве двух генов А и В, то в результате расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления дигетерозиготный организм в случае сцепления генов А и В должен давать два сорта гамет: АВ и ab. Однако если в результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, появляются гаметы АЬ и аВ, и в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том, что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1:1:1:1, установленному для дигибридного анализирующего скрещивания (рис. 22).

Рис. 22. Схема образования гамет разных сортов.

Если вернуться к примеру со скрещиванием различных наследственных форм дрозофил, в ряде случаев в потомстве F 2 в значительно меньшем количестве, чем особей, схожих по фенотипу с родителями, появляются серые мухи с рудиментарными крыльями и темноокрашенные мухи с нормальными крыльями. Появление таких рекомбинантных особей (по 8,5% каждого типа) обусловлено нарушением сцепления генов. Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным.

Причиной нарушения сцепления служит кроссинговер – перекрест хромосом в профазе первого мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированием генов, а следовательно, и больший процент особей, отличных от родителей.

Кроссинговер, таким образом, служит важным источником комбинативной генетической изменчивости. В генетике принято расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, определять в процентах гамет, при образовании которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера. В честь Т. Моргана она названа морганидой. В нашем примере расстояние между генами, определяющими окраску тела дрозофилы и развитие крыльев, равно 17% кроссинговера, или 17 морганидам.

Методом анализирующего скрещивания были определены расстояния между многими генами и последовательность их расположения в хромосомах у разных видов животных и растительных организмов. Так были построены карты групп сцепления генов и доказано линейное расположение генов в хромосомах, К числу наиболее изученных в этом отношении животных организмов относятся дрозофила, комнатная муха, шелкопряд, мышь; из растений – кукуруза, пшеница, ячмень, рис, горох, хлопчатник и многие другие. Интенсивно изучаются генетические карты низших организмов. Несмотря на трудности успешно картируются хромосомы человека. Эта трудоемкая работа не только имеет познавательный интерес, но послужила предпосылкой развития методов генетической инженерии, находящих все большее применение для реализации различных потребностей человека.